导读: 你听说过猫叫综合征吗?上海一名11岁男童说话声音如猫叫,害怕光和声音,只能说10个字之内的短句,没有吮吸能力,经医生诊断,男孩患上了罕见的猫叫综合征,这是一种第5号染色体短臂缺失……
你听说过猫叫综合征吗?上海一名11岁男童说话声音如猫叫,害怕光和声音,只能说10个字之内的短句,没有吮吸能力,经医生诊断,男孩患上了罕见的“猫叫综合征”,这是一种第5号染色体短臂缺失引起的疾病。发病率约为十万分之一,目前暂无治愈方法,只能改善症状。
据男孩的妈妈介绍,刚出生时孩子吸吮能力很弱,不能自己喝奶。想尽了各种办法,最终用吸管将奶一点点滴进孩子嘴巴里。孩子42天检查的时候,医生发现孩子面部异常,害怕声音和光,更害怕陌生人。他不能和正常孩子一样上学,看到最喜欢的爸爸不会拥抱,却只会用掐爸爸的方式表示喜欢。家人必须目不转睛地陪护他,因为一不留神他会拆空调、拆风扇,搞破坏。走在路上,妈妈胆战心惊,最怕他攻击到其他人,特别是孕妇。
据了解,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。猫叫综合征患者通常头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。