导读: 你听说过猫叫综合征吗?上海一名11岁男童说话声音如猫叫,害怕光和声音,只能说10个字之内的短句,没有吮吸能力,经医生诊断,男孩患上了罕见的猫叫综合征,这是一种第5号染色体短臂缺失……
猫叫综合征
又称5P-综合征(5P-syndrome),是5号染色体部分缺失引起的畸形。由于患儿在乳幼儿期哭声似猫叫而得名,发病率占新生儿的五万分之一。临床表现多样化,如出生时体重低、生后哭泣声尖细似猫叫、生长障碍、智力差、头颅小、眼裂小、眼距宽、鼻梁宽而扁平、牙错位咬合、小手、小足、指尖细、足尖内翻等,其中约20%患儿有先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。本征无特效治疗,大部分患者存活到儿童期,亦有活到55岁者,但常伴有严重智力缺陷、说话能力差。
如何预防猫叫综合征
猫叫综合征可能是怀孕过程中母亲基因发生突变遗传给孩子所致。引起基因突变的原因很复杂,如外界环境污染,接触大剂量黏合剂、油漆,一定剂量的X射线或核辐射等。另外,病毒感染也是其中一个致病因素。高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断,生健康宝宝。